Τα Δεδομένα της ασθένειας
Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Δηλαδή έχει την αιτία της στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων σε μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης.
Ειδικότερα, η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζει:
η προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων,
η δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και
η μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.
Τυπικά, τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Γενικά η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Ειδικότερα στην Ελλάδα σήμερα εκτιμούμε ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.
Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης. Συνεπώς έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.
Οι Συνέπειες της Αταξίας του Φρίντριχ
- Δυσχέρεια στη διατήρηση της ισορροπίας κατά τη βάδιση καθώς και την όρθια στάση.
- Προοδευτική παραλυσία, ιδιαίτερα των ποδιών. Εντός δεκαετίας από την εκδήλωση ο ασθενής χάνει την ικανότητα ανεξάρτητου βαδίσματος και καθηλώνεται σε αναπηρικό αμαξίδιο.
- Μη φυσιολογικός ρυθμός ομιλίας ή άρθρωσης (δυσαρθρία). Σταδιακά ο ασθενής χάνει την ικανότητα ομιλίας.
- Τρόμος των άκρων χειρών ή ολόκληρων των χεριών.
- Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης ή των κάτω άκρων. Συγκεκριμένα, οστικές ανωμαλίες (κυφωσκολίωση, παραμορφώσεις πελμάτων, συγκάμψεις) σκολίωση με ανάγκη χειρουργικής επέμβασης
- Διαταραχές ακοής, όρασης. Συχνά ο ασθενής χάνει σταδιακά την ικανότητα όρασης και ακοής κατά τα τελευταία στάδια της νόσου.
- Διαταραχές ούρησης.
- 40% των ασθενών εμφανίζουν μυοκαρδιοπάθειες.
- Επίσης, 67% των ασθενών εμφανίζουν σακχαρώδη διαβήτη.
- Τέλος, σοβαρές επιπτώσεις στην ψυχική υγεία των ασθενών και αυτής των οικογενειών τους.
