Συχνές Ερωτήσεις & Απαντήσεις για την αταξία του Φρίντριχ

Τι είναι η Αταξία του Φρίντριχ

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich´s Ataxia) είναι μία σπάνια,  νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται κυρίως από αταξία των άκρων.

Πρόκειται για μια κληρονομούμενη, γονιδιακή ασθένεια της οποίας τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία.

Η σπάνια νόσος αυτή είναι προοδευτικά επιδεινούμενη και μέχρι στιγμής δεν έχει θεραπεία.

Από τι προκαλείται η Αταξία του Φρίντριχ

Η Αταξία του Φρίντριχ,  προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο (FXN) που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «φραταξίνη».

Ως κληρονομική νόσος, επέρχεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού FXN γονιδίου, με την/τον ασθενή-απόγονό τους να νοσεί από Αταξία του Φρίντριχ αφού έχει κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Αταξίας του Φρίντριχ

Η Αταξία του Φρίντριχ, όπως οι περισσότερες αταξίες, χαρακτηρίζεται από αταξία και μυϊκή ατροφία των άκρων (κυρίως των κάτω), αστάθεια, σκολίωση, δυσαρθρία και κόπωση.

Επίσης, πιθανώς να συνοδεύεται από καρδιολογικά προβλήματα όπως αρρυθμία και υπερτροφική μυοπάθεια, και –ενδεχομένως- σακχαρώδη διαβήτη.

Σε πιο  προχωρημένο στάδιο τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν: προβλήματα όρασης, ακοής, κατάποσης (δυσφαγία), και πνευμονολογικά και ψυχολογικά προβλήματα.

Σε ποια ηλικία εμφανίζονται συνήθως τα πρώτα συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε άτομα κάτω των 25 ετών, συνήθως κατά την εφηβική ή προεφηβική ηλικία.

Πως γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται μετά από επίσκεψη σε νευρολόγο. Κατόπιν της συνηθισμένης κλινικής εξέτασης(για ανίχνευση συμπτωμάτων όπως σκολίωση και απώλεια αντανακλαστικών), διεξάγεται έλεγχος του οικογενειακού ιστορικού για ύπαρξη άλλων νοσούντων από Αταξία του Φρίντριχ στην οικογένεια.

Πιθανώς να χρειαστεί ένα ηλεκτρομυογράφημα, και μια αξονική ή μαγνητική τομογραφία. Ίσως μια εξέταση ταχύτητας μετάδοσης νευρικού σήματος ή ένας καρδιολογικός έλεγχος κριθεί απαραίτητος. .

Μία γονιδιακή εξέταση όμως θα δώσει την οριστική απάντηση καθώς πρόκειται για μια ασθένεια που εντοπίζεται στο γονίδιο.

Υπάρχει θεραπεία για την Αταξία του Φρίντριχ

Δεν υπάρχει ακόμη ολοκληρωμένη θεραπεία για την Αταξία του Φρίντριχ.

Παρόλα αυτά, υπάρχουν τρόποι διαχείρισης των συμπτωμάτων, όπως:

• Φυσικοθεραπεία και διάφορα είδη κινησιοθεραπείας (για αταξία, μυϊκή ατροφία και αστάθεια)
• Λογοθεραπεία (δυσαρθρία, δυσφαγία)
• Ψυχολογική υποστήριξη
• Φαρμακευτική αγωγή (καρδιολογικά προβλήματα, σακχαρώδης διαβήτης, ψυχολογικά προβλήματα και λοιπά συμπτώματα που ενδεχομένως να προκύψουν)
• Χειρουργικές επεμβάσεις (καρδιολογικά προβλήματα, προβλήματα στα άκρα)

Πως μπορώ να ελέγχω την Αταξία του Φρίντριχ εφόσον είμαι ασθενής

Συστήνεται έλεγχος από νευρολόγο τουλάχιστον σε ετήσια βάση, για να καταγραφεί η πορεία της νόσου και τα νέα συμπτώματα, αλλά και για να διερευνηθούν οι τυχόν καινούργιες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Για τη διευκόλυνσή τους , οι ασθενείς μπορούν να επισκέπτονται το Αιγινήτειο Νοσοκομείο Αθηνών, όπου λειτουργεί ειδική μονάδα σπάνιων παθήσεων με υπεύθυνη γιατρό για την Αταξία του Φρίντριχ. Εκεί γίνεται εξειδικευμένος νευρολογικός έλεγχος, ενώ οι ασθενείς εγγράφονται στην ευρωπαϊκή ιατρική βάση δεδομένων του E–FACTS όπου υπάρχουν όλα τα στοιχεία των ασθενών με Αταξία του Φρίντριχ για σύγκριση και διαπίστωση της πορείας της ασθένειας.

Επίσης προτείνεται τακτικός αιματολογικός έλεγχος και εξέταση από καρδιολόγο, ορθοπεδικό, φυσικοθεραπευτή και ψυχολόγο. Οι εξετάσεις από τις ειδικότητες αυτές μπορούν να γίνουν συγκεντρωτικά στα κέντρα της MDA Ελλάδος σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη και Πάτρα.

Πόσοι πάσχουν από Αταξία του Φρίντριχ ;

Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους ενώ στην Ελλάδα οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με Αταξία του Φρίντριχ ανέρχονται περίπου στους 100 συνολικά.

Τι κάνει για να βοηθήσει τους ασθενείς ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ;

Ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ είναι ο πρώτος και μοναδικός σύλλογος στην Ελλάδα για το σπάνιο αυτό νόσημα και κατά συνέπεια έχει αναλάβει εξ ολοκλήρου:

• Την υποβοήθηση των ασθενών στον ελληνικό χώρο με Αταξία του Φρίντριχ με κάθε μορφή, από τη διάγνωση μέχρι τη στιγμή της (μελλοντικής) ολοκληρωμένης θεραπείας
  • Τη συνεργασία με διεθνείς φορείς προκειμένου να ενισχυθεί η έρευνα για τη θεραπεία, την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και  την ευαισθητοποίηση γύρω από την Αταξία του Φρίντριχ.
  • Την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας και της Πολιτείας για τη νομική και ιατρική κάλυψη των ασθενών με ΑΦ, παράλληλη ενίσχυση τη γνώση και την ευαισθησία γύρω από αυτήν τη νόσο.
  • Τη βελτίωση των υπαρχόντων ειδικών ιατρικών μονάδων για την ΑΦ αλλά και τη δημιουργία νέων με τελικό στόχο την δημιουργία ειδικών κέντρων για διενέργεια κλινικών δοκιμών και την χορήγηση τη θεραπείας όταν αυτή έρθει.

Πως μπορώ να βοηθήσω το έργο του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ;

Ο Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ προκειμένου να εκπληρώσει την αποστολή του  χρειάζεται συμμάχους:

• Μέλη και δωρητές
  • Χορηγούς
  • Εθελοντές χωρίς ειδίκευση
  • Εθελοντές από την επιστημονική κοινότητα
    • Επιστήμονες ιατρικών και παραϊατρικών ειδικοτήτων όπως νευρολόγους, καρδιολόγους, φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, οφθαλμολόγους, ωτορινολαρυγγολόγους, ενδοκρινολόγους, εργοθεραπευτές και νοσηλευτές
    • Επιστήμονες ανθρωπιστικών και κοινωνικών ειδικοτήτων όπως δικηγόρους, ψυχολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς και κοινωνιολόγους.

Η γραμματεία θα ακούσει με χαρά το ενδιαφέρον σας για προσφορά και θα σας ενημερώσει για τον τρόπο που μπορείτε να βοηθήσετε .

ΤΗΛ. ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ: 2314057304