Είναι μοναδικοί. Αγωνίζονται με αντίπαλο το άγνωστο και ζουν χάρη στη δύναμή τους. Ή και στην τύχη, που βρήκαν μία θεραπεία. Πώς αισθάνεται κάποιος όταν του μεταφέρουν ότι πάσχει από μία ασθένεια μαζί με άλλους 15 στην Ελλάδα;

Οι πάσχοντες από σπάνιες ασθένειες, είναι μία ιδιαίτερη κατηγορία ασθενών. Αταξία του Φρίντριχ, νευροϊνωμάτωση, νόσος του Άντισον, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, ορθοπρωκτική ανωμαλία, είναι μερικές απ’ αυτές, που γενικώς είναι άγνωστες νόσοι. Ακόμη και στους γιατρούς. Και το ζήτημα έχει πολλές παραμέτρους. Σχεδόν οι μισοί από τους πάσχοντες από σπάνιες ασθένειες είναι αδιάγνωστοι. Ορισμένοι περιμένουν μέχρι και 30 χρόνια για να διαγνωστούν, ενώ πολλοί έχουν διαγνωστεί λάθος. Τα στατιστικά είναι εναντίον τους. Για το 95% δεν υπάρχει θεραπεία. Τα ποσοστά θνησιμότητας είναι υψηλά.

Η Βάσω Ραφαέλα Βακουφτσή είναι 28 χρονών. Πρόκειται για τον άνθρωπο που με όσα κάνει, έχει διαψεύσει όλα τα αρνητικά που ακολουθούν τους «σπάνιους ασθενείς». Καθόμαστε σε ένα καφέ του κέντρου της Θεσσαλονίκης. Είναι γεμάτη ζωή. Κι όμως πάσχει από τη νόσο του Άντισον. Δηλαδή πάσχει από επινεφριδιακή ανεπάρκεια ή καλύτερα δεν παράγουν τα επινεφρίδιά της ορμόνες και κυρίως κορτιζόλη. Και δεν είναι μόνο αυτό. Από τα 17 της είναι πάσχουσα από μία άλλη ασθένεια, που και αυτή παλιότερα είχε καταταχθεί στις σπάνιες. Τη νόσο του Κρον. Κι όμως δεν το βάζει κάτω. Το χαμόγελό της εμπνέει ελπίδα. Και δύναμη για ζωή. Η Βάσω είναι πρόεδρος του συλλόγου ατόμων με νόσο του Κρον και ελκώδη κολίτιδα Ελλάδας. Παρ’ όλα αυτά, όταν πριν δύο χρόνια ήρθε αντιμέτωπη με τη νόσο του Άντισον, βρέθηκε απέναντι στις ίδιες δυσκολίες, όπως κάθε ασθενής σπάνιου νοσήματος.

«Ήταν στην αρχή της πανδημίας, τότε που δεν βγαίναμε να πετάξουμε ούτε τα σκουπίδια», περιγράφει στο VICE. Τα συμπτώματα είχαν αρχίσει να εμφανίζονται έναν χρόνο νωρίτερα. Ζάλη, ναυτία, κόπωση. «Δεν την είχα ξανακούσει ποτέ την Άντισον. Με ένα τεστ διαπιστώθηκε ότι τα επίπεδα κορτιζόλης δεν ήταν ανιχνεύσιμα». Βέβαια, δεν ήταν τόσο απλό να μάθει από τι πάσχει. Επισκέφτηκε οκτώ γιατρούς μέχρι που συνάντησε μία ενδοκρινολόγο που γνώριζε καλά την ασθένεια. Το λες και τύχη. Και η διάγνωση από μόνη της δεν έφτανε. Ακολούθησε η θεραπεία. Αρχικά με τα φάρμακα που κυκλοφορούν στην Ελλάδα, απέτυχε για τον δικό της οργανισμό. «Εκεί για πρώτη φορά σκέφτηκα “γιατί σε μένα;”. Δηλαδή γιατί δεν δούλευε η θεραπεία», ανέφερε. «Με την Κρον δεν είχε αλλάξει πολύ η ζωή μου. Με την Άντισον όμως ένιωσα το πρώτο σοκ. Όταν μου έσκασε, περιορίστηκε η λειτουργικότητά μου. Νομίζω πως τότε ένιωσα την πραγματική μου ενηλικίωση».

Ο Βασίλης Καρατζιάς είναι 46 ετών. Είναι αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας. Ο γιος του πάσχει από την Αταξία του Φρίντριχ. «Όταν ήταν στο νηπιαγωγείο το παιδί άρχισε να μην περπατά καλά, έπεφτε, δεν μπορούσε να ζωγραφίσει. Δεν είχε κατακτήσει έγκαιρα αυτό που λέμε λεπτές δεξιότητες και άρχισε να χάνει και τις υπόλοιπες», μετέφερε. Αυτή ήταν η εικόνα. Όμως για να βρεθεί από τι πάσχει το παιδί τους, πέρασαν μία «διαγνωστική οδύσσεια», όπως τη χαρακτήρισε. «Αρχίζεις και ψάχνεις με τον αποκλεισμό. Ξεκινήσαμε στο ΑΧΕΠΑ όπου ευτυχώς είναι ο παιδονευρολόγος κ. Παύλου. Μπήκαμε στη διαδικασία της διερεύνησης. Εκεί ελπίζεις, απογοητεύεσαι. Ξαναελπίζεις και απογοητεύεσαι ξανά. Αποκλείσαμε 10-15 ασθένειες μέχρι να φτάσουμε στην Αταξία του Φρίντριχ». Μαζί με τη σύζυγό του, αγωνιζόμενοι για το παιδί τους, «περάσαμε όλα τα στάδια της θλίψης», όπως λέει. «Όταν ακούσαμε τη νόσο ήταν Παρασκευή και θα πηγαίναμε στο νοσοκομείο τη Δευτέρα. Είχαμε τρεις ημέρες και διαβάσαμε τα πάντα στο διαδίκτυο. Ζούμε στην ψηφιακή εποχή και έχουμε όλοι την ευκολία να γκουγκλάρουμε. Δεν μπορούν να σου χρυσώσουν το χάπι. Το καταπίνεις όλο».

Πίσω στην καφετέρια του κέντρου της Θεσσαλονίκης, η Βάσω Ραφαέλα Βακουφτσή θεωρεί ότι αυτή η μέθοδος γνώσης είναι επισφαλής. «Όταν δεν μπορούμε να φιλτράρουμε την πληροφορία που παίρνουμε, καλύτερα να το αποφύγουμε», λέει. Θίγει το πιο καίριο ζήτημα των πασχόντων από σπάνιες νόσους. Αυτό της θεραπείας. «Με τη θεραπεία που πήρα, έκανα διαρκώς επινεφριδιακές κρίσεις. Όταν στεκόμουν όρθια ήταν σαν να ανέβαινα το Έβερεστ. Είχα μείνει 35 κιλά. Είχα πιάσει πάτο». Κι όμως δεν το έβαλε κάτω. Στις επαφές της με άτομα του εξωτερικού βρήκε μία άλλη θεραπεία. Και εκεί ξεκίνησε ο γραφειοκρατικός Γολγοθάς της. Μέχρι να εγκριθεί απ’ όλες τις ελληνικές υπηρεσίες για να της παρέχεται, επειδή εισάγεται. «Κάθε έξι μήνες εξετάζομαι. Πρέπει να αποδεικνύω ότι έχω Άντισον. Δεν λέω, να υπάρχει έλεγχος, αλλά λελογισμένα», παραπονιέται. Όλοι γνωρίζουν ότι η συγκεκριμένη νόσος δεν θεραπεύεται. Όπως συμβαίνει για το 95% των ασθενών σπάνιων νόσων. «Δεν μπορεί να πολεμηθεί το τέρας. Γι’ αυτό και είναι σημαντική η Ένωση Σπάνιων Ασθενών. Άλλο να πάω εγώ μόνη μου, άλλο να πάμε όλοι μαζί», τονίζει η Βάσω. «Πρέπει οι ασθενείς να μπουν στη διαδικασία λήψης των αποφάσεων. Οι πολιτικές να μπουν στα παπούτσια αυτών που τις ζουν».

Η Ένωση Σπάνιων Ασθενών, που συγκροτήθηκε πρόσφατα με τη συμμετοχή 28 συλλόγων και αστικών μη κερδοσκοπικών εταιριών, έχει αυτόν τον σκοπό. «Εμείς σε όλη την κοινότητα είμαστε οικογένεια. Αυτό είναι και το μήνυμα. Ό,τι και να σου συμβεί, δεν χρειάζεται να τα παρατήσεις. Προχωράς. Η ζωή δεν είναι γραμμική, έχει ανηφοριές και κατηφοριές. Σου έτυχε; Το αντιλαμβάνεσαι και προχωράς μπροστά». Ο αντιπρόεδρος της Ένωσης Βασίλης Καρατζιάς αντιμετωπίζει δυναμικά την εμφάνιση μίας σπάνιας ασθένειας στο παιδί του. Και πιστεύει ότι υπάρχουν πολλά περιθώρια βελτίωσης στον τομέα των σπάνιων ασθενειών. «Ότι είσαι σπάνιος και παλεύεις άνισα και άδικα με τον χρόνο, δεν σημαίνει ότι το βάζεις κάτω. Και την κοινωνία θέλεις δίπλα σου και τους θεσμούς». Η ένωση σε πρώτη φάση διασφαλίζει ότι ένας γονιός του οποίου το παιδί πάσχει από μία σπάνια ασθένεια ή ένας ενήλικας πάσχων, δεν θα είναι μόνος του. «Θα έχει κάποιον να τον βοηθήσει σε αυτό το ταξίδι. Είτε διαγνωστικά, είτε θεραπευτικά. Δεν θα είναι μόνος κι έρημος».

Όπως σημειώνει ο Βασίλης Καρατζιάς είναι σημαντικό για την Ελλάδα να ενδυναμωθεί η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες. «Έχουμε εξαιρετικούς επιστήμονες», παρατηρεί. Και πετάει την ιδέα. «Μπορεί η χώρα μας να γίνει κέντρο για την έρευνα στη νοτιοανατολική Ευρώπη. Σε μία κλινική έρευνα που γίνεται τώρα στο Βέλγιο με εννιά παιδιά που έχουν Αταξία του Φρίντριχ, τρία είναι από το Βέλγιο. Δύο από την Ελλάδα και τα υπόλοιπα από άλλες χώρες. Μπορεί αυτό να γίνει εδώ».

Η κλινική έρευνα σε όλες τις ασθένειες απαιτεί ασθενείς. Εδώ το δείγμα είναι μικρό. «Για την Κρον αν κάνεις μία αναζήτηση βρίσκεις χιλιάδες μελέτες. Για τον διαβήτη δεκάδες χιλιάδες. Για την Άντισον βρήκα λιγότερες από 100. Όταν έπρεπε να εγκριθεί η θεραπεία πήγα με έναν πάκο χαρτιά στις υπηρεσίες». Η Βάσω Ραφαέλα Βακουφτσή, θεωρεί ότι ήταν αναγκαιότητα η θεσμική εκπροσώπηση των σπάνιων ασθενών. «Μας ενδιαφέρει ένα σχέδιο δράσης για τις σπάνιες παθήσεις. Είχε γίνει το 2008 αλλά έμεινε ευχολόγιο. Είναι ώρα να γίνει πράξη. Είναι ευκαιρία τώρα. Λείπει ένα τέτοιο σχέδιο, μπορούμε να το επικαιροποιήσουμε και να προχωρήσουμε μπροστά», συμπλήρωσε ο Βασίλης Καρατζιάς.

Ο σπάνιος ασθενής στην Ελλάδα, σήμερα, είναι μόνος. «Έχει υποχρέωση στον ίδιο του τον εαυτό να είναι διαβασμένος. Να ενημερώνεται. Μπορεί να είναι επί χρόνια αδιάγνωστος επειδή δεν έχει βρει τον γιατρό που θα συνθέσει τα κομμάτια του παζλ», όπως λέει η Βάσω. Μας δείχνει το βραχιόλι που φοράει. «Χρειάζεται κορτιζόνη», γράφει στα ελληνικά και στα αγγλικά μαζί με τα στοιχεία της. Πλέον είναι λειτουργική. Σπουδάζει, ταξιδεύει, έχει σχετικά καλή ποιότητα ζωής. «Σταματώ να σκέφτομαι τι μπορούσα να κάνω πριν την ασθένεια. Είναι διαδικασία πένθους», καθηλώνει. Και δείχνει τον δρόμο: «Όσο πιο γρήγορα συμφιλιωθείς, τόσο καλύτερα».